Overgenomen van transgenderinfo.be

2 Wat is intersekse/dsd? Vormen, terminologie en prevalentie 

Om eventuele problemen in de leefsituatie van mensen met intersekse/dsd beter te begrijpen, is het van belang dat duidelijk is wat intersekse/dsd is. Dit hoofdstuk start met een medische uitleg en een beschrijving van de meest bekende vormen van inter- sekse/DSD. Vervolgens wordt ingegaan op terminologie, definities en afbakening van de doelgroep. Hier liggen gevoeligheden en die brengen we kort in beeld omdat het laat zien hoe mensen die persoonlijk of professioneel met intersekse/dsd te maken krijgen tegen dit fenomeen aan kijken. Daarna laten we zien dat intersekse/dsd verband houdt met sekse en we beschrijven de relatie met seksualiteit, genderidentiteit en seksuele oriëntatie. Ten slotte proberen we een antwoord te geven op de vraag hoe vaak intersekse/DSD voorkomt. 

2.1 Vormen van intersekse/dsd: een medische uitleg 

Hoewel de medische benadering hier niet centraal staat, geven we in kader 2.1 een beknopte medische uitleg van de normale geslachtelijke ontwikkeling om te laten zien hoeveel lichamelijke processen er aan de geslachtsontwikkeling ten grondslag liggen. Diverse vormen van intersekse/dsd kunnen dan beter geplaatst worden. Sommige pro- cessen zijn vereenvoudigd weergegeven. 

Uit de omschrijving in kader 2.1 wordt duidelijk dat de bepaling en ontwikkeling van het geslacht te maken heeft met de combinatie van chromosomen, geslachtsklieren (teelballen of eierstokken), en de productie en verwerking van hormonen. Wanneer één van deze bovengenoemde processen anders verloopt, kan dit leiden tot een vorm van intersekse/dsd. Het gaat hier om aangeboren condities waarvan mensen niet kunnen genezen. Er zijn tientallen vormen van intersekse/dsd met vaak nog vele variaties, die zeer uiteenlopend zijn in hoe en wanneer ze worden ontdekt, type medische behande- lingen en de medische en sociale gevolgen. Over het algemeen wordt intersekse/DSD met gevolgen voor het uitwendige geslachtsorgaan ontdekt bij de geboorte. Vormen met gevolgen aan inwendige geslachtsorganen worden vaak pas ontdekt in de puberteit of de volwassenheid. In het geval van ambigue genitaliën kunnen operaties plaatsvinden. Soms zijn operaties zelfs noodzakelijk, omdat kinderen anders niet blijven leven. De ver- scheidenheid aan vormen van intersekse/dsd is groot. We beschrijven hier enkele van de meest bekende vormen. 

Kader 2.1 Een korte medische uitleg over de normale geslachtsontwikkeling 

De geslachtsontwikkeling start bij de conceptie, wanneer het genetische materiaal van de eicel samensmelt met het genetische materiaal van de zaadcel en een nieuw individu zich gaat ontwikkelen. Belangrijk bij de geslachtsontwikkeling zijn de geslachtschromosomen X en Y.
In de eerste zes weken in de ontwikkeling van het kind ontwikkelen zich de geslachtsklieren.
In eerste instantie is dit hetzelfde bij x y- en x x-individuen. Tussen week zeven en tien ontwikkelen deze geslachtsklieren zich onder normale omstandigheden bij x y-individuen tot teelballen (testes of testikels) die androgenen (‘mannelijke’ hormonen) maken. Als een foetus x x-chromosomen heeft, ontwikkelen de geslachtsklieren zich vrijwel altijd tot eierstokken die oestrogenen (‘vrouwelijke’ hormonen) maken. Wanneer de teelballen zich hebben ontwikkeld, gaan ze testosteron en anti-Müllerse hormonen (amh) produceren. Het AMH onderdrukt de ontwikkeling van de vrouwelijke interne geslachtsorganen, ofwel de eileiders, baarmoeder en het aan de oppervlakte liggende deel van de vagina. Bij goed functionerende teelballen en de aanwezigheid van amh komt de ontwikkeling van de mannelijke interne geslachtsorganen op gang: bijballen, zaadleiders en zaadblaasjes. De ontwikkeling van het uitwendige geslachts- deel vindt plaats in de negende tot veertiende week. Testosteron zorgt voor de groei van een penis en balzak (scrotum). Als er geen testosteron wordt aangemaakt, of als testosteron op een of andere manier niet werkzaam kan zijn, ontwikkelt het uitwendig geslachtsdeel zich doorgaans tot een vagina. De geslachtshormonen testosteron en oestrogenen zorgen in de puberteit voor de secundaire geslachtsontwikkeling. De aanmaak van testosteron door de teelballen leidt ertoe dat iemand een lage stem krijgt, meer lichaamsbeharing en sterkere spieren krijgt. Oestrogenen, die door de eierstokken worden aangemaakt, zorgen voor de ontwikkeling van borsten, ronde heupen en de menstruatie. Hormonen hebben ook invloed op gedrag en psychologisch functioneren in de puberteit en in latere levensfasen. 

46,XY-DSD 

Onder 46,XY-DSD vallen meerdere vormen van intersekse/DSD waaronder androgeen ongevoeligheidssyndroom (aos, in het Engels AIS) en gonadale dysgenesie. Mensen met AOS zijn personen met xy-chromosomen die gedeeltelijk of helemaal ongevoelig zijn voor androgenen. Ze hebben geen eierstokken en baarmoeder. Het kan voorkomen dat deze personen weinig of geen okselhaar, jeugdpuistjes en transpiratiegeur hebben en licht gekleurde tepels. AOS komt voor in verschillende gradaties, waarbij onderscheid wordt gemaakt tussen CAOS (compleet) en PAOS (partieel). Mensen met CAOS voelen zich bijna altijd vrouw en de uitwendige genitaliën zien er ook vrouwelijk uit. CAOS komt meestal aan het licht wanneer onderzocht wordt waarom een meisje in de puber- teit niet menstrueert. Soms wordt het eerder vastgesteld vanwege een liesbreuk of omdat bekend is dat het in de familie aanwezig is. Bij mensen met PAOS is het uitwendige geslacht niet eenduidig en dit wordt direct na de geboorte ontdekt. Bij PAOS kunnen na uitgebreide evaluatie operaties aan de uitwendige geslachtsorganen plaatsvinden. In alle gevallen zijn deze personen onvruchtbaar. In verband met kansen op kanker aan de inwendige geslachtsorganen, worden deze soms verwijderd.
Als de geslachtsklieren niet goed zijn ontwikkeld, kan er sprake zijn van een andere vorm van intersekse/DSD, namelijk gonadale dysgenesie (compleet of partieel). 

Adrenogenitaal syndroom (AGS; in het Engels CAH) 

Bij de meest voorkomende vorm van AGS, ook wel congenitale bijnierhyperplasie genoemd, wordt door de bijnieren aan de ene kant te weinig cortisol en aan de andere kant overmatig testosteron aangemaakt. Bij meisjes groeit de clitoris al voor de geboorte door en kan op een kleine penis lijken en kunnen de schaamlippen (gedeeltelijk) aan elkaar gegroeid zijn. Dit kan leiden tot problemen in de geslachtstoekenning. In het geval van meisjes vinden vaak op jonge leeftijd operaties plaats aan de uitwendige geslachtsorganen. Deze meisjes vertonen vaker dan andere meisjes crossgender (in dit geval mannelijk) gedrag, maar ze voelen zich doorgaans wel meisje. Later kunnen meisjes, indien niet goed behandeld, als gevolg van een grote hoeveelheid testosteron te maken krijgen met sterke lichaamsbeharing en extreme acne. Bij zowel meisjes als jongens leidt een verhoging van de ‘mannelijke’ hormonen onbehandeld tot een vroege puberteit. Jongens met ags worden uiteindelijk vaak kleiner dan leeftijdsgenoten.
De lichtere vormen van ags worden bij vrouwen ontdekt in de peuterfase door vroege puberteitsverschijnselen, of op latere leeftijd door sterkere haargroei, acne of menstruatiestoornissen; bij mannen door vruchtbaarheidsproblemen door de milde verhoging van de ‘mannelijke’ hormonen uit de bijnier. Vrouwen kunnen zwanger worden en kinderen krijgen, maar moeten goed ingesteld zijn op medicatie. Bij de bevalling is soms een keizersnede nodig vanwege een nauwe vagina of door eerdere operaties. Tegenwoordig is ags opgenomen in de hielprikscreening, waardoor de conditie sneller aan het licht komt dan vroeger. 

Hypospadie 

Bij hypospadie mondt de plasbuis van jongetjes niet uit aan de top van de penis. De opening bevindt zich op een andere plaats in de penis of in de balzak en de voorhuid is meestal gespleten. Wanneer de opening zich meer richting de balzak bevindt, is er een grotere kans op een kromstand van de penis. Als gevolg van de plaats en vorm van de uitgang van de plasbuis kan staand plassen moeilijk zijn. Met behulp van een of meer- dere operaties kan ervoor worden gezorgd dat deze jongetjes staand kunnen plassen en later zaadlozingen kunnen hebben. Ook kan het uiterlijk van de penis worden veranderd. Deze operaties vinden meestal op jonge leeftijd plaats. Vanuit medisch perspectief hoeft hypospadie niet altijd te worden behandeld en soms is het vooral uit praktisch en cosmetisch oogpunt dat wordt besloten tot een operatie. Jongens met hypospadie zijn vruchtbaar. De gradatie van hypospadie kan sterk verschillen, waarbij de ernstige gradaties worden geschaard onder DSD.1) 

MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)2) 

Deze conditie komt alleen voor bij vrouwen. Zij hebben XX-chromosomen en eierstokken, maar worden geboren zonder (volledige) vagina en/of baarmoeder. De uitwendige geslachtsdelen zijn aanwezig en deze vrouwen voelen zich vrouw.
MRKH wordt meestal ontdekt in de puberteit, omdat de menstruatie uitblijft of omdat er problemen met de nieren ontstaan. Wanneer de (gedeeltelijke) baarmoeder aanwezig is, wordt deze meestal verwijderd vanwege heftige buikpijnen door de onmogelijkheid om te menstrueren. Deze vrouwen zijn niet vruchtbaar. Draagmoederschap is mogelijk. 

Syndroom van Klinefelter (KS-syndroom of SvK) 

Dit syndroom, dat ook bekend staat als 47,x x y, treft alleen personen die als jongetje geboren worden. Zij hebben naast de 46 chromosomen een extra X-chromosoom.
Dit komt bij ongeveer 1 op 600 à 700 mannen voor en is daarmee een van de meest voor- komende vormen van intersekse/dsd. Bij deze conditie wordt onvoldoende testosteron aangemaakt, waardoor de puberteit langzamer op gang komt en soms niet doorzet.

De penis en testes zijn relatief klein voorafgaand aan de puberteit. De gevolgen van onvoldoende testosteronproductie worden in de puberteit zichtbaar. Deze jongens ontwikkelen dan relatief minder spiermassa en hun vet- en haarverdeling is vaak anders dan bij de meeste mannen. Er kan sprake zijn van enige borstvorming. Het volume van de testes blijft ook op volwassenen leeftijd klein. Dit syndroom kan gepaard gaan met een lijst aan symptomen, waaronder problemen met concentratie, geheugen, coördina- tie, vermoeidheid, uiten van emoties en sociale omgang. Jongens en mannen hebben zelden alle symptomen en er zijn grote verschillen tussen hen. Hierdoor wordt het syndroom van Klinefelter niet altijd herkend en vastgesteld door artsen. Naar schatting wordt het syndroom van Klinefelter bij de helft van de jongens en mannen die het heb- ben, niet vastgesteld. Het kan zijn dat jongens zich niet tot een dokter wenden wegens weinig klachten of dat bij klachten een goede diagnose uitblijft. Wanneer de diagnose is gesteld, dan krijgen ze vaak testosteron toegediend via een gel, injectie of capsule.
Ze krijgen hierdoor soms meer energie, kunnen zich beter concentreren, hebben meer zin in seks, worden assertiever, ontwikkelen makkelijker spiermassa en krijgen een andere vetverdeling. Ook neemt de kans op botontkalking af. Deze mannen hebben vaak vruchtbaarheidsproblemen, omdat in de puberteit de zaadcelproductie snel afneemt.

De meeste jongens die opgroeien met het syndroom van Klinefelter voelen zich later man, maar het komt ook voor dat personen zich later vrouwelijker voelen of identificeren als vrouw. 

Syndroom van Turner3 

Het syndroom van Turner staat ook wel bekend als 45,x. Er zijn mozaïekvormen waarbij personen in sommige cellen 45,x hebben en in andere bijvoorbeeld 46,x x of 46,x y. Het gaat in alle gevallen om vrouwen die één of een gedeelte van een x-chromosoom missen, wat gevolgen heeft voor de ontwikkeling van de eierstokken, de productie van geslachtshormoon, de lengtegroei en de lichamelijke geslachtsrijping. Deze meisjes en vrouwen hebben bijna altijd een geringe lengte. Aangezien het hier een syndroom betreft dat gepaard gaat met een lijst van mogelijke symptomen, die vrijwel nooit allemaal tegelijkertijd bij een individu voorkomen, zijn er grote verschillen in medische problemen tussen deze vrouwen. Wat ze gemeen hebben is dat de puberteit over het algemeen niet spontaan op gang komt en dat ze meestal niet menstrueren. Dit syndroom wordt vaak in de puberteit vastgesteld. Andere voorbeelden van moge- lijke symptomen zijn brede en/of korte nek, lage haargrens in de nek, een verhoogde kans op afwijkingen aan hart, nieren, schildklier, gehoor en het vaker voorkomen van suikerziekte, hoge bloeddruk, verminderde motorische ontwikkeling, ruimtelijk inzicht en een kortetermijngeheugen. Door oestrogenen kan de menstruatie en borstvorming op gang gebracht worden. Zwangerschap is mogelijk via eiceldonatie. 

Pure gonadale dysgenese

Dit heeft gevolgen voor meisjes. Degenen met deze aandoening hebben mannelijke chromosomen, onderontwikkelde geslachtsorganen, interne vrouwelijke voortplantingsorganen en vrouwelijke externe genitaliën 15)

Andere chromosoomvariaties 

Naast het syndroom van Klinefelter en het syndroom van Turner zijn er nog andere chromosoomvariaties, waaronder 47,x y y en 47,x x x . Beide chromosoomvariaties worden bij de geboorte meestal niet opgemerkt. Bij 47,x y y gaat het om jongens met een extra Y chromosoom. De eerste jaren is vaak niets bijzonders te merken. Aan het einde van de basisschoolleeftijd gaan deze jongens extra groeien en worden uiteinde- lijk vaak iets langer dan gemiddeld. In vergelijking met andere jongens kunnen ze iets beweeglijker en actiever zijn en een verhoogde kans hebben op leerproblemen en een vertraagde emotionele ontwikkeling. De jongens zijn vruchtbaar. 

Een chromosoomvariatie die bij meisjes voorkomt is 47,xxx, ofwel het triple-x syn- droom of Trisomie x. Er kan sprake zijn van onder andere taal- of spraakproblemen, sociaal-emotionele problemen, een bovengemiddelde lengte en een negatiever zelf- beeld. Deze meisjes kunnen iets beweeglijker en actiever zijn dan hun seksegenoten.
Ze zijn vruchtbaar en lopen een iets hogere kans om vervroegd in de overgang te komen. Zowel bij 47,x y y en 47,x x x blijft medische behandeling of diagnostisering vaak uit, omdat de ontwikkelingen niet tot grote problemen leiden of problemen niet in verband worden gebracht met een chromosoomvariatie. Er zijn ook mozaïekpatronen waarbij chromosoomvariaties in een gedeelte van alle lichaamscellen worden aangetroffen. 

Het is duidelijk dat de ervaringen van mensen met verscheidene vormen van intersekse/ dsd zeer verschillend zijn op het gebied van medische behandeling (operaties en hormoonbehandeling) en vruchtbaarheid. In hoofdstuk 3 gaan we in op de persoonlijke beleving hiervan. 

Wat intersekse/dsd laat zien, is dat sekse vanuit medisch perspectief niet een absolute tweedeling is. Deze visie op sekse is in de samenleving wel het meest gebruikelijk.
Het is accurater om bij sekse een voorstelling te maken waarbij er enige gradatie is in de medisch-vastgestelde kenmerken van mannen of vrouwen. 

2.2 Gevoeligheden rondom terminologie: intersekse en/of DSD 

Al vroeg in het verkennende onderzoek bleek dat de keuze voor terminologie een cruciaal thema binnen dit veld is. Het speelde een rol in het verkrijgen van toegang tot personen en instanties. In grote lijnen kiezen professionals voor de parapluterm intersekse óf dsd, of hanteren een variatie hierop. Het debat onder wetenschappers, belangenbehartigers en medici is levendig, omdat de keuze voor de benaming laat zien vanuit welk perspectief naar deze groep wordt gekeken (Liao en Roen 2014). 

DSD, in de meest voorkomende betekenis van disorders of sex development, is momenteel internationaal en nationaal de gangbare benaming in de medische hoek (o.a. Callens 2014; Claahsen-Van der Grinten et al. 2008; Dessens en Cohen-Kettenis 2008; Hughes et al. 2006; Van der Zwan 2013). Dit wordt door Nederlands- talige medici en psychologen vertaald als geslachtsdifferentiatiestoornissen (Dessens en Cohen-Kettenis 2008; Van der Zwan 2013), gestoorde geslachtelijke ontwikkeling (Claahsen-Van der Grinten et al. 2008), of aangeboren stoornissen van de geslachts- ontwikkeling (Callens 2014). Voor 2006 hanteerden medici de term intersekse, maar ze zijn dit begrip als stigmatiserend gaan beschouwen, onder meer omdat het zou impliceren dat deze mensen iets tussen een man en een vrouw in zouden zijn, terwijl de meeste van hen zich duidelijk man of vrouw voelen. In 2006 is met het publiceren van de Consensus Statement in de internationale medische wereld consensus bereikt over het hanteren van de term disorders of sex development. Ook leidde dit tot brede consensus over welke condities als dsd worden beschouwd en over de benamingen die specifieke condities voortaan hebben (Hughes et al. 2006).


Vooral bij mensenrechtenorganisaties, belangenbehartigers en mensen met intersekse/ dsd stuit het begrip dsd echter op bezwaar, omdat volgens hen bij de term dsd de medische benadering te centraal staat (o.a. Karkazis 2008; nnid 2013). De kritiek is met name gericht op de eerste ‘D’ in de betekenis van disorders, ofwel stoornis of aan- doening. Niet alle personen met intersekse/dsd voelen zich patiënt en juist termen als afwijking, aandoening of stoornis ervaren ze als stigmatiserend. Vanuit deze hoek wordt liever gesproken over intersekse en mensen met een intersekse conditie (o.a. Agius en Tobler 2012; coc 2013; ilga Europe 2013; Karkazis 2008; MacKenzie et al. 2009; Raad van Europa 2013).4) Het gebrek aan consensus in terminologie belemmert soms samenwerking tussen belangenorganisaties, patiëntenorganisaties en medische professionals.5) Met het oog op de dialoog met alle organisaties in het veld zijn er tegenwoordig ook organisaties die spreken van dsd, maar hieraan een alternatieve betekenis geven. Zij hanteren het acronym dsd in de zin van differences of sex development (o.a. nnid 2013; Swiss National Advisory Commission 2012), diverse sex development (Europsi 2014; Liao en Simmonds 2014), divergence of sex development (Reis 2007) of een alternatief daarop zoals variation ofsex development of geslachtsvariatie (o.a. Van Heesch (nog te verschijnen); nnid 2013; Swiss National Advisory Commission 2012).
Zoals in hoofdstuk 1 werd vermeld, spreken we in dit verkennende onderzoek over inter- sekse/dsd en mensen met intersekse/DSD.6) Met deze samenstelling laten we zien dat we geen fundamentele positie innemen in het debat over de terminologie. We beogen voor- al om een weergave van verschillende perspectieven te geven in plaats van (onvrijwillig) groepen uit te sluiten als gevolg van de keuze voor een bepaalde terminologie. We zijn er niet bij gebaat dat mensen geen medewerking willen verlenen vanwege onze woord- keuze. Deze pragmatische instelling bleek nodig te zijn (zie voetnoot 4).
Ten slotte is gebleken dat de geïnterviewde mensen met intersekse/dsd zelf heel wisse- lend gebruikmaken van de gangbare terminologie. Sommigen beschouwen zichzelf als intersekse of spreken over dsd als een diagnostische term, maar dit is een uitzondering. Uit gesprekken met actieve mensen van patiëntenorganisaties en personen met inter- sekse/dsd blijkt dat beide termen meestal niet door henzelf worden gebruikt. Zij hante- ren doorgaans de conditiespecifieke benaming, bijvoorbeeld ‘mannen met Klinefelter’ of ‘vrouwen met x y-chromosomen’. Sommige geïnterviewde mensen blijken zelfs volledig onbekend te zijn met de begrippen intersekse en dsd.
De termen hermafrodiet en interseksueel zijn tegenwoordig minder gangbaar onder medische professionals, belangenbehartigers en personen zelf, zie kader 2.2. 

Kader 2.2 Hermafrodiet en interseksualiteit: verouderd en stigmatiserend 

De termen hermafrodiet en interseksualiteit worden als verouderd, verwarrend en stigma- tiserend beschouwd (Reis 2007). Hermafrodiet duidt op tweeslachtigheid of op iemand met mannelijke en vrouwelijke geslachtskenmerken. Er is kritiek op deze terminologie, omdat de geslachtsbepaling dan sterk afhangt van de anatomie van de geslachtsklieren terwijl an- dere factoren zoals genen, chromosomen, hormonen en genderidentiteit ook een rol spelen (Vilain 2006). 

Interseksualiteit of interseksueel wordt af en toe nog gebruikt (o.a. Deutscher Ethikrat 2012; Vilain 2006), maar vaak als een sociaal onwenselijke benaming beschouwd, aangezien zij zinspeelt op de idee dat het hier gaat om een seksualiteitskwestie. Dat is niet het geval. Verder suggereert het concept interseksualiteit dat je dit bent, namelijk interseksueel, terwijl veel mensen met intersekse/dsd hun conditie ervaren als iets dat ze hebben. 

2.3 Definities 

Er is evenmin een definitie van intersekse/dsd die door alle belangenorganisaties, patiëntenorganisaties en medische professionals wordt onderschreven. We gaan hier kort in op enkele definities die in de literatuur en in bepaalde kringen gangbaar zijn. De definitie van dsd die is opgenomen in de Consensus Statement (Hughes et al. 2006) en die gangbaar is in de internationale medische wetenschap en onder gespecialiseerde medische professionals in Nederland, is als volgt: dsd wordt omschreven als aangeboren condities, waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale (geslachtsklieren) of anatomische geslacht atypisch is. (Hughes et al. 2006: 554, uit het Engels vertaald door de auteur) 

De afbakening van condities die hiertoe worden gerekend en die zijn opgenomen in dezelfde Consensus Statement (Hughes et al. 2006), wordt breed aanvaard onder medi- sche professionals en daarbuiten (o.a. Callens 2014; nnid 2013; Van der Zwan 2013). Belangenorganisaties, mensenrechtenorganisaties en wetenschappers gaan in navol- ging van de Consensus Statement doorgaans uit van dezelfde factoren die relevant zijn voor de geslachtsontwikkeling. Ze beschouwen deze geslachtsontwikkeling bij mensen met intersekse/dsd alleen niet als ‘atypisch’. Psychologen Liao en Boyle spreken bijvoor- beeld over intersekse als ‘het gevolg van geslachtsdifferentiatie processen die resulteren in iemands chromosomale, gonadale of genetische kenmerken die niet duidelijk corres- ponderen met één van de categorieën man of vrouw’ (2004a: 446, vertaling door auteur). Ze laten daarmee zien dat ‘man’ en ‘vrouw’ geen vanzelfsprekend biologisch gegeven is, maar door mensen bepaalde categorieën zijn. Belangenorganisaties nnid en het coc hanteren een enigszins vergelijkbare omschrijving van intersekse/dsd: 

Intersekse is een parapluterm voor diverse aangeboren condities waarbij de ontwikkeling van het chromosomale, gonadale (geslachtsklieren) of anatomische geslacht verschilt van de norm. (nnid 2013: 21; coc 2013: 10) 

De definitie die we in dit rapport hanteren, is gebaseerd op alle bovenstaande definities: 

Intersekse/dsd is een parapluterm voor diverse aangeboren condities, waarbij de ontwikkeling van het geslacht verschilt van wat medici over het algemeen onder ‘man’ of ‘vrouw’ verstaan. Het gaat om verschillen in de chromosomen, geslachtsklieren of de anatomie. 

Allereerst worden in deze definitie intersekse en dsd gecombineerd om te laten zien dat beide termen betrekking hebben op de geslachtsontwikkeling. De verschillen waar het om kan gaan zijn hetzelfde als in de eerder genoemde definities. Deze definitie laat zien dat intersekse/dsd en normen over de geslachtsontwikkeling en wat gangbaar is voor ‘man’ of ‘vrouw’ niet absoluut zijn. Het gaat dus niet uit van de eigen perceptie van sekse. Personen met een vorm van intersekse/dsd voelen zich zoals gezegd bijna altijd man of vrouw.7) 

2.4 Intersekse/DSD en het verschil met transgenders en seksuele oriëntatie 

Aangezien intersekse/DSD wel eens wordt verward met transgender zijn of met homoseksueel of lesbisch zijn, lichten we hier het verschil tussen deze groepen toe. Kortgezegd houdt intersekse/DSD verband met iemands sekse, en niet zozeer met iemands seksualiteit, genderidentiteit of seksuele oriëntatie. 

Intersekse/dsd heeft als conditie niet direct met seksualiteit te maken. Wel kan inter- sekse/dsd gevolgen hebben voor iemands beleving van en ervaring met seksualiteit. Vrouwen met een ondiepe vagina, mannen met een kleine penis, en mensen die veel ope- raties aan hun uitwendige geslachtsdelen hebben ondergaan, kunnen zich bijvoorbeeld onzekerder voelen in seksueel contact en in het aangaan van seksuele relaties (Callens 2014; Van Den Dungen et al. 2002). Veel medisch-psychologisch onderzoek meet de tevredenheid over medische behandeling af aan de mate waarin personen met intersekse/dsd seksueel contact hebben en dit als prettig ervaren (o.a. Callens 2014; Cohen-Kettenis 2010). In hoofd- stuk 4 belichten we de impact van intersekse/dsd op seksuele en relationele ervaringen. Het onderscheid tussen intersekse/dsd en genderidentiteit is eveneens belangrijk. Inter- sekse/dsd heeft betrekking op iemands lichaam en de geslachtsontwikkeling. Vaak voelen deze mensen zich vrouw of man en is dit conform het (door artsen bepaalde) geboorte- geslacht. Ze zien er uit als man of vrouw en hun genderidentiteit – het gevoel man of vrouw te zijn – is daarmee meestal in congruentie. Bij transgenderpersonen is dit laatste in het geding. Zij ervaren een discrepantie tussen hun geboortegeslacht en het gevoel man of vrouw te zijn (Keuzenkamp 2012). Onder specifieke vormen van intersekse/dsd komt dit sporadisch voor (Cohen-Kettenis 2010). Dit is bijvoorbeeld vaker dan gemiddeld het geval bij mensen met ags en paos. Van kinderen met de meest ernstige vorm van ags of met paos is eveneens bekend dat ze relatief vaker mannelijker in hun gedrag en interesses zijn dan onder meisjes gemiddeld het geval is (Cohen-Kettenis 2010; Dessens en Cohen-Kettenis 2008).8) Verder zijn er voorbeelden van personen met het syndroom van Klinefelter die opgroeien als jongetje en die zich later vrouwelijker of vrouw gaan voelen. 

Mensen met intersekse/DSD zijn, net als de rest van de bevolking, meestal hetero- seksueel. Er is doorgaans geen directe relatie tussen intersekse/dsd en seksuele oriënta- tie (tot wie iemand zich seksueel en romantisch aangetrokken voelt). Ook hier geldt dat er uitzonderingen zijn voor specifieke condities. Zo voelen meisjes met bepaalde vormen van ags zich iets vaker aangetrokken tot seksegenoten dan gemiddeld bij meisjes het geval is (Meyer-Bahlburg et al. 2008). 

2.5 Prevalentie van intersekse/DSD 

Omdat intersekse/dsd een relatief onbekend verschijnsel is, wordt vaak verondersteld dat het niet veel voorkomt. Het is echter niet zo eenvoudig om een goed en vooral een- duidig beeld te geven van de prevalentie. Dit heeft allereerst te maken met keuzes in de afbakening van wat als intersekse/dsd wordt beschouwd. Daarnaast kunnen er van verschillende condities van intersekse/dsd meerdere prevalentie-cijfers in omloop zijn. Soms verschillen prevalenties van specifieke condities sterk per land (bv. 5alfa-rd2 en 17beta-hsd3). Ook zijn van een aantal condities geen goede, betrouwbare prevalenties aanwezig. Nederlandse medici en psychologen die gespecialiseerd zijn in dsd hebben, voor zover wij weten, nooit een totale prevalentie voor dsd in Nederland gepubliceerd. Vanuit maatschappelijk perspectief is de vraag hoe vaak het voorkomt opportuun. Daarom zullen we een poging doen om deze vraag te beantwoorden voor de bevolking in Nederland. We geven hiertoe 4 totale prevalenties, waarbij we steeds zullen vermelden van welke afbakening is uitgegaan en uit welke hoek de prevalentie afkomstig is. 

Wanneer wordt uitgegaan van de meeste beperkte afbakening, waarin intersekse/dsd wordt versmald tot uitsluitend vormen van ambigue genitaliën dan is een prevalentie van 1 op 4500, ofwel 0,022% internationaal en in Nederland gangbaar onder medische professionals (o.a. Callens 2014; Hughes et al. 2006; Van der Zwan 2013). Het gaat hier om mensen bij wie bij de geboorte niet direct is vast te stellen of zij een jongen of meisje zijn (Vilain 2006). Hoewel Nederlandse medische professionals deze prevalentie in studies noemen, wordt ook opgemerkt dat niet bekend is of de internationale prevalentie voor Nederland een goede schatting vormt. De meeste professionals op het gebied van intersekse/dsd beschouwen een afbakening van uitsluitend ambigue genitaliën bij de geboorte als te beperkt, omdat andere (mogelijk) ernstige vormen van intersekse/ dsd zoals mrk, caos, syndroom van Klinefelter en syndroom van Turner buiten beeld blijven. 

De overige drie prevalenties die we hier noemen, baseren zich op of komen overeen met de algemeen aanvaarde afbakening uit de Consensus Statement (Hughes et al. 2006). Deze afbakening is gangbaar onder medici, niet-medische onderzoekers en Nederlandse belangenorganisaties. Wij gaan ook daarvan uit. 

De hoogste schatting die breed wordt onderkend, komt uit de internationale overzichts- studie van Blackless et al. waarin een prevalentie wordt gerapporteerd van 1,7% van de bevolking (2000). In de afbakening van deze brede internationale prevalentie zijn alle condities opgenomen, waarbij sprake is van een afwijking van het geslacht op basis van chromosomen, geslachtsklieren, genitaliën en hormoonniveau waarover prevalenties bekend zijn. De conditiespecifieke prevalenties zijn meestal gebaseerd op een aantal studies. Nederlandse belangenorganisaties nnid (2013) en coc (2013) hanteren dit brede internationale prevalentiecijfer als bovengrens. 

Aangezien bij enkele condities grote regionale verschillen te zien zijn,9) is het belang- rijk om in de bepaling van de totale prevalentie zo veel mogelijk gebruik te maken
van studies onder de Nederlandse bevolking. Het nnid heeft in zijn document Stand- punten en Beleid (2013) geprobeerd tot een schatting te komen voor Nederland, gebaseerd op de afbakening van de Consensus Statement. Het gaat uit van een prevalentie van 0,6% onder de Nederlandse bevolking. Het nnid maakt de kanttekening dat niet van alle condities betrouwbare conditiespecifieke prevalenties voor Nederland bekend zijn, waardoor de daadwerkelijke totale prevalentie van het geheel aan intersekse/dsd in de bevolking hoger zou kunnen liggen. Hun berekening is een optelsom van conditie- specifieke prevalenties van ambigue genitaliën;10 47,x x y (syndroom van Klinefelter); 45,X (syndroom van Turner); 47,xyy; 47,xxx; caos; Swyer syndroom; MRK; hypospadie en micropenis. 

Het Sociaal en Cultureel Planbureau (scp) heeft een prevalentie-indicatie berekend voor de Nederlandse bevolking. Er is uitgegaan van de medische bronnen die ten grondslag liggen aan de n n i d -prevalentie, van Nederlandse medische publicaties en van informatie vermeld op de websites van patiëntenorganisaties. Wanneer er geen conditiespecifieke prevalenties over Nederland bekend waren, is gebruikgemaakt van internationale bronnen. Per conditie heeft het scp geprobeerd zich steeds te baseren op minimaal twee bronnen. In de berekening zijn dezelfde condities opgenomen als in het totale prevalentiecijfer van het nnid, met uitzondering van micropenis, aangezien van deze conditie bekend is dat er veel overlap is met andere condities onder intersekse/ dsd. Net als bij de prevalentie van het nnid, is voor hypospadie alleen de ernstige vorm opgenomen.11) Dit leidde tot een geschatte totale prevalentie-indicatie van 0,5% onder de Nederlandse bevolking. We benadrukken hier dat de prevalentie-indicatie een globale schatting gebaseerd op bestaande medische bronnen is. Ook maken we de kanttekening dat niet van elke conditie die valt onder de afbakening van de Consensus Statement een specifieke prevalentie bekend is. Verder konden we niet vaststellen wat de mate van overlap is tussen condities. Onder de totale prevalentie-indicatie vallen ook mensen met intersekse/dsd die niet op de hoogte zijn van hun conditie.12) Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij mensen met 47,x x y, 47,x y y en 47,x x x . Het is lastig vast te stellen hoe groot die groep is. Het is bovendien niet bekend hoe groot de groep is die is gediag- nostiseerd of die ooit medische behandeling heeft gehad. Over de totale prevalentie- indicatie merken we tot slot op dat ongeveer de helft van het aandeel betrekking heeft op jongens en mannen met ernstige hypospadie (zie bijlage B voor nadere informatie over de berekening en de achterliggende bronnen, te vinden via www.scp.nl bij het desbetreffende rapport).13) 

Concluderend kan gesteld worden dat er geen eenduidigheid is over hoe vaak intersekse/ DSD voorkomt en dat een schatting sterk afhangt van de afbakening en van de condities waarvan prevalenties beschikbaar zijn. Op dit moment is de best mogelijke schatting dat de prevalentie van intersekse/dsd in Nederland rond de 0,5% ligt. Dit zou neerkomen op ruim 80.000 mensen en dat ligt in dezelfde range als de geschatte prevalentie van transgenderpersonen in Nederland (Kuyper 2012).14) 

Noten 

1)  In de berekening van de prevalentie van intersekse/dsd is door het scp en het nnid alleen de ernstige gradatie van hypospadie opgenomen, zie ook eindnoot 11.

2)  In Nederland wordt ook vaak gesproken over m r k (zonder H).

3)  Op het moment van verschijnen van dit rapport heeft de patiëntenorganisatie Turner Contact
Nederland laten weten dat ze twijfelen of ze onderdeel zijn van intersekse/dsd. Er bestaat bij hen het gevoel dat een label wordt opgedrongen waarin ze zich niet herkennen. Ze zien raakvlakken, maar vooral ook grote verschillen met andere condities die onder intersekse/dsd vallen.

4)  In Duitsland en enkele andere landen wordt ook inter* gehanteerd op vergelijkbare wijze als trans*, waarbij het sterretje vrij kan worden ingevuld. In Nederland is inter* zeer ongebruikelijk.

5)  In het buitenland zijn er activisten die dsd zo sterk associëren met een medische benadering waar zij juist tegen strijden, dat ze niet willen samenwerken met organisaties die dsd (in welke beteke- nis dan ook) hanteren. In Nederland zijn er eveneens organisaties die bij voorkeur niet spreken over dsd omdat ze personen met deze condities niet als ‘patiënt’ willen zien. Overigens wordt algemeen erkend dat mensen met intersekse/dsd soms medische behandelingen nodig hebben. Bij enkele Nederlandse medische professionals stuitte het begrip intersekse op weerstand en werd stellig aan- geraden om in het vervolg alleen te spreken van dsd. Mensen die niet zijn gediagnosticeerd met dsd kunnen zich intersekse noemen, waardoor de groep met een intersekseconditie als diffuus wordt beschouwd. Bovendien wordt intersekse soms als een niet-medisch, sociologisch begrip gezien en voor sommige mensen is de term te politiek-georiënteerd. Ten slotte wordt de connotatie met seks
en seksualiteit als onwenselijk beschouwd (Reis 2007). In sommige gesprekken met medische profes- sionals bleek dat ze het gebruik van de term intersekse beschouwen als een ontkenning van het feit dat er bij deze mensen iets medisch aan de hand is en dat ze behandeling nodig hebben. 

6)  Correcter zou zijn om te spreken over mensen met een intersekse conditie/dsd, maar met het oog op de leesbaarheid is gekozen voor een kortere variant.

7)  Het komt ook voor dat mensen zichzelf als intersekse zien en identificeren, maar dat ze niet als zodanig zijn gediagnosticeerd door medici.

8)  Geïnterviewden met caos en het syndroom van Turner stelden juist dat vrouwen binnen hun patiëntenorganisatie zich heel duidelijk vrouw voelen en vaak zeer vrouwelijk in hun gender- expressie zijn (mondelinge gesprekken).

9)  Dit is bijvoorbeeld het geval bij genetische condities en condities die sneller optreden bij consanguïniteit (relaties tussen twee personen met een gemeenschappelijke voorouder). Sommige vormen van intersekse/dsd komen meer dan gemiddeld voor onder migrantengroepen waar veel endogame huwelijken plaatsvinden. Een voorbeeld hiervan is ags.

10)  Hieronder valt paos, ags, partiële gonadale dysgenesie en partiële vormen van testosteron biosynthese defecten (o.a. 5alfa-rd2 en 17beta-hsd3) (nnid 2013).

11)  Er is veel discussie of hypospadie als vorm van intersekse/dsd moet worden beschouwd, omdat de aard en ernst van hypospadie zeer verschillend kan zijn (Hughes 2010). In de Consensus Statement gelden ernstige vormen van hypospadie wel als dsd (Hughes et al. 2006). Ook in onze gesprekken met Nederlandse medische professionals bleek dat er geen overeenstemming is over de vraag of hypospadie wel of niet onder dsd valt. Sociaalwetenschappelijk onderzoekster Van Heesch stelt dat hypospadie als intersekse beschouwd moet worden, aangezien deze mensen vaak te maken krijgen met operaties en gestigmatiseerd kunnen worden omdat hun penis er anders uitziet dan gemiddeld (mondeling gesprek, 19 december 2013). In dit prevalentiecijfer is hypospadie in de regio van de eikel buiten beschouwing gelaten, omdat deze vorm als mild wordt gezien (Pierik et al. 2002; nnid 2013).

12)  Sommige conditiespecifieke prevalenties zijn bepaald op basis van screening van het aantal levend- geborenen in een bepaalde periode, waarbij vervolgens een calculatie op de totale bevolking heeft plaatsgevonden. Hierdoor is het mogelijk dat een prevalentie van een conditie hoger is dan het percentage in de bevolking dat zelf van de conditie op de hoogte is.

13)  Er zijn alleen conditiespecifieke prevalenties opgenomen in de berekening wanneer er toegang was tot de originele wetenschappelijke artikelen waar de totstandkoming van de prevalentie is uitgelegd.

14)  Kuyper stelt vast dat tussen de 0,4% en 0,8% van de Nederlandse mannen en tussen de 0,1% en 0,3% van de Nederlandse vrouwen rapporteert een ambigue of incongruente genderidentiteit te hebben, genderdysfore gevoelens te ervaren en een medische behandelwens te hebben (2012).

15) https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=90&ContentID=P03079

Van Wikipedia

In de meeste gevallen, maar niet altijd, wordt intersekse veroorzaakt door een gendefect. De meest voorkomende intersekseconditie is het androgeenongevoeligheidssyndroom (AOS), waarbij een individu wordt geboren met XY-chromosomen en niet-functionerende testes in de onderbuik. Bij AOS is in negen van de tien gevallen echter geen sprake van ambigue geslachtsdelen: uitwendig is er geen enkel verschil te zien met een meisje met XX-chromosomen. Daarom wordt AOS vaak pas ontdekt als de menstruatie uitblijft, wat aanleiding geeft tot nader onderzoek.

Andere condities waarbij 46,XY-chromosomen gepaard gaan met een vrouwelijk lichaam (fenotype) zijn 46,XY-gonadale dysgenesie (syndroom van Swyer), leydigcelhypoplasie, ovotesticulaire DSD en enzymstoornissen in de steroïdsynthese zoals 17βhsd en 5-alfa-reductase-deficiëntie (5αRD). Er zijn ook condities bekend waarbij XX-chromosomen gepaard gaan met een mannelijk fenotype. Vroeger werd het adrenogenitaal syndroom (AGS) ook tot deze condities gerekend, maar steeds meer medici beschouwen AGS niet meer als een intersekseconditie.[bron?]

In 1969 probeerden Paul Guinet (Lyon) en Jacques Decourt (Parijs) een classificatiesysteem op te bouwen. Zij kwamen tot een lijst van 98 verschillende zuivere hermafrodieten. Sommigen van hun proefpersonen groeiden op als meisje, maar hun clitoris werd tijdens de puberteit getransformeerd tot een penis-achtig orgaan. Anderen hadden borsten, menstrueerden en hadden een vrouwelijk uiterlijk, maar hun schaamlippen waren bijna geheel dichtgegroeid en vormden het begin van een scrotum.

De gonaden of geslachtsklieren zijn bij dieren de organen die de geslachtscellen vormen. Bij mannelijke dieren zijn dit de testes (ook wel zaadballen) en bij de vrouwelijke dieren de eierstokken.

De geslachtsklieren scheiden hun afscheidingsproducten zowel intern als extern af. Ze behoren hiermee zowel tot het endocriene als het exocriene systeem. Bij de gonaden gaat het om geslachtshormonen (endocrien) en geslachtscellen (exocrien).

Enkele kenmerken bij aandoeningen aan de geslachtsklieren bij de mens:

Zie ook